Glossario

A

Anemia
L’OMS intende per ANEMIA la diminuzione di emoglobina nei globuli rossi al di sotto di 13 g/dl nei maschi adulti e di 12g/dl nelle donne adulte non gravide. L’emoglobina è una proteina essenziale per il trasporto dell’ossigeno nel corpo.

Anomalia ematologica
Il termine anomalia ematologica si riferisce ad un’alterazione della composizione del sangue. Ricadono in questa casistica situazioni di alterazione del numero delle varie tipologie di cellule (globuli bianchi, globuli rossi e piastrine) oppure alterazioni della forma delle cellule.

Apoptosi
È un processo fisiologico che porta la cellula a morte programmata. È un processo normale che riguarda anche le cellule sane alla fine della loro vita.

B

Benigno
Si definisce benigno un tumore che ha crescita espansiva (non infiltrativa). Questo tipo di tumori non hanno la capacità di creare metastasi e sono caratterizzati da una buona prognosi.

Biomarcatore
Un biomarcatore è un indicatore biologico, correlato ad una condizione fisiopatologica. Può essere misurato per monitorare la risposta ad un trattamento oppure può essere valutato per determinare l’indicazione ad eseguire un trattamento specifico. Esempi: Il livello plasmatico del CA125 è uno strumento utilizzato in clinica per valutare la risposta alla chemioterapia. L’espressione dei recettori degli alfa-folati su tessuto tumorale identifica quali pazienti possono essere trattati con un farmaco chiamato Mirvetuximab.

BRCA (Pronunciato B-R-C-A o braca)
La sigla BRCA indica alcuni geni coinvolti nella regolazione dei meccanismi di riparazione del DNA. La presenza di mutazioni in questi geni predispone ad una maggiore probabilità di sviluppare alcune forme tumorali tra le quali il tumore dell’ovaio, della mammella, del pancreas, della prostata etc.

C

CA125
Il CA 125 è una glicoproteina ad alto peso molecolare presente sia in tessuti sani che patologici, la concentrazione nel sangue viene dosata con un prelievo ematico. Concentrazioni aumentate si possono osservare fisiologicamente durante la gravidanza, in presenza di infiammazioni (= condizioni benigne) del peritoneo o della pleura, di cisti ovariche, di cisti endometriosiche, e anche durante la mestruazione. Proprio per via dell’eterogeneità della distribuzione, un valore più alto del normale dev’essere sempre interpretato nell’ambito del quadro clinico da medici esperti e in rapporto alle indicazioni per cui è stato richiesto; per la stessa ragione non è utile prescriverlo in assenza di sintomi o in assenza di esami diagnostici mirati^1,2.

Cancro epiteliale ovarico
Tipologia di cancro che interessa lo strato superficiale delle cellule dell’ovaio. Rappresenta la forma più comune dei tumori ovarici, circa il 90%³.

Carcinoma
Neoplasia maligna di origine epiteliale che cresce in modo invasivo e ha la capacità di formare metastasi nell’organismo.

Cervice uterina
La cervice uterina è il collo dell’utero.

Chemioterapia a base di platino
Trattamento medico che mira alla distruzione delle cellule tumorali basato sull’uso di farmaci che chimicamente contengono l’elemento platino (es. carboplatino o cisplatino).

Conta piastrinica
È una parte dell’emocromo in cui è specificato il numero di piastrine nel sangue.

D

Diagnosi precoce
È una diagnosi effettuata nelle fasi iniziali di sviluppo della malattia.

E

Ecografia pelvica transvaginale
1) ECOGRAFIA: tecnica radiologica che si basa sull’uso degli ultrasuoni (onde sonore con frequenza superiore a 20.000 Hz, non percepibili quindi dall’orecchio umano). Gli ultrasuoni vengono generati da materiali piezoelettrici e sono sfruttati in medicina a scopo diagnostico o terapeutico. 2) PELVICA: che studia la pelvi, ovvero la parte più bassa dell’addome dove sono posizionati gli organi genitali, la vescica, il retto e le stazioni linfonodali pelviche. 3) TRANSVAGINALE: la sonda è posizionata in vagina. L’ecografia pelvica transvaginale è la metodica più accurata, non invasiva, per lo studio anatomico degli organi pelvici.

Emocromo
Esame che valuta la composizione del sangue misurando il numero di globuli rossi, di globuli bianchi e delle piastrine nel sangue. L’emocromo valuta inoltre la concentrazione dell’emoglobina nel sangue e la morfologia delle cellule.

Endometrio
L’endometrio è il rivestimento interno dell’utero. Nella vita fertile è sensibile alle variazioni ormonali del ciclo ovarico. Lo sfaldamento mensile dell’endometrio, in risposta alle variazioni ormonali, si manifesta con la mestruazione.

Epidemiologia
Scienza che studia le modalità d’insorgenza, la diffusione, la frequenza e i fattori di rischio delle malattie nella popolazione.

Ereditarietà
Si intende per ereditarietà il trasferimento di informazioni genetiche da generazione a generazione.

Esame istologico
È una tecnica diagnostica che consiste nell’esaminare al microscopio un campione di tessuto. L’esame istologico caratterizza microscopicamente la malattia ed è mandatorio ai fini di una corretta diagnosi.

Evento avverso
Si definisce evento avverso l’effetto collaterale di un farmaco. Comunemente chiamato anche effetto avverso o reazione avversa.

Eziologia
Scienza che studia le cause che provocano una determinata patologia. Ci si riferisce all’eziologia di una malattia quando si ricercano le cause ed i meccanismi alla base.

F

Familiarità
Situazione in cui più persone imparentate tra loro presentano lo stesso tipo di patologia o fattori di rischio.

Fattori di rischio
Sono le condizioni biologiche e/o le situazioni predisponenti all’insorgenza di una certa patologia. Esempio: la presenza di linfonodi positivi all’esame istologico è un fattore di rischio che predispone la malattia alla recidiva. Il fumo di sigaretta è un fattore di rischio che predispone all’insorgenza di tumore del polmone. L’infezione da HPV è un fattore di rischio che predispone all’insorgenza del tumore del collo dell’utero.

Foglio illustrativo
Documento presente in tutte le confezioni dei medicinali che contiene tutte le informazioni relative al farmaco, tra cui meccanismo d’azione, le indicazioni terapeutiche, il dosaggio consigliato e i possibili effetti collaterali.

Follow-up
Per follow-up oncologico si intende il periodo di tempo successivo al termine dei trattamenti. Durante il follow-up il paziente è monitorato in merito alle tossicità acute e croniche post-terapia e l’identificazione di un’eventuale ripresa di malattia. Solitamente il follow-up ha una cadenza temporale più frequente alla fine dei trattamenti e diventa gradualmente più lungo con il passare del tempo. Il follow-up è dato dall’integrazione di controlli clinici (visite) ed esecuzione di esami radiologici e di laboratorio.

G

Gastroscopia
Esame diagnostico endoscopico che consente di visualizzare le strutture interne di esofago e stomaco tramite l’utilizzo di una sonda o gastroscopio.

Gene
Unità base del DNA che contiene le “informazioni” su ogni specifica proteina dell’organismo. Es. gruppo sanguigno, BRCA etc.

Genoma
Il genoma o patrimonio genetico è l’insieme di tutti i geni di un organismo.

H

HRD
Dall’inglese Homologus Recombination Deficiency ovvero Deficit della ricombinazione omologa. È una condizione in cui il meccanismo di riparazione del DNA, chiamato ricombinazione omologa (HR), non funziona correttamente, portando ad accumulare tanti errori nel DNA e quindi una elevata instabilità genomica della malattia. Nella pratica clinica occorre sapere che circa il 50% dei tumori ovarici sono HRD+ e questa caratteristica li rende suscettibili all’azione terapeutica dei PARP-inibitori che bloccano altre vie di riparazione del DNA⁴.

I

Inappetenza
Sinonimo di riduzione o mancanza di appetito.

Isteroscopia
L’isteroscopia è una tecnica endoscopica che tramite l’introduzione di una sonda ottica permette lo studio del canale cervicale e della cavità endometriale. Tramite questa metodica possono essere biopsie mirate di tessuti macroscopicamente sospette. Il campione ottenuto viene poi inviato per esame istologico.

M

Maligno
È un termine riferito ai tumori infiltranti ovvero che possono invadere e distruggere i tessuti vicini. La capacità di diffondersi in altri organi è il processo di formazione delle metastasi.

Mammografia
La mammografia è un esame radiografico che permette di esaminare il tessuto mammario, utile per diagnosticare precocemente il cancro al seno.

Marcatori tumorali
Sono delle proteine che vengono prodotte da cellule tumorali o da cellule sane e si possono dosare nel sangue con un semplice prelievo. Ricordiamo tra questi il PSA (prostata), CEA (colon, polmone, ecc.), CA 125 (ovaio) e CA19.9 (stomaco e intestino). Tali valori possono essere attribuibili anche a situazioni benigne (infiammazioni, mestruazione). È raccomandato che l’utilizzo e l’interpretazione di questi testi clinici sia a carico di un medico specialista. Sono utili per il monitoraggio della risposta ai trattamenti (es. chemioterapia) o fanno parte del processo diagnostico complessivo.

Metastasi tumorale
La metastasi è il fenomeno con cui alcune cellule del tumore originario si staccano dalla massa principale e colonizzano un altro organo dando vita ad una massa secondaria, la metastasi. La migrazione delle cellule avviene sfruttando i vasi sanguigni o linfatici.

MMR – MSI
Queste due sigle spesso vengono menzionate insieme.
MMR è un acronimo dall’inglese Mismatch Repair e sta ad indicare la presenza o l’assenza di specifiche proteine coinvolte in un meccanismo di riparo del DNA (MMR). Queste proteine sono: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 e vengono identificate nell’esame istologico. La presenza di espressione di queste proteine è una condizione fisiologica, mentre l’assenza di una o più proteine viene indicata con dMMR (d= deficient dall’inglese) ed è una condizione patologica.
MSI è un acronimo dall’inglese microsatellite instability e generalmente correla con lo stato di MMR. I microsatelliti sono brevi sequenze ripetute di DNA che per loro natura sono più prone ad incorporare errori durante il processo di replicazione del DNA. Se il processo di riparo risulta essere difettivo, tali errori non vengono riparati e la lunghezza dei microsatelliti risulterà quindi alterata. Pertanto la sigla MSI seguita dalla lettera H (H= high dall’inglese) indica un’alta instabilità microsatellitare e correla con la mancanza di espressione delle proteine del MMR(dMMR)/MSI-H. La sigla MSS, dove la “S” finale significa stabile (inglese stable), indica che il meccanismo di riparo del DNA non è difettivo e ciò si traduce in una stabilità dei microsatelliti5.

Mutazione
È una alterazione ereditaria, permanente di un tratto del DNA che può interessare singoli geni, cromosomi interi o l'intero genoma. Le mutazioni possono originarsi spontaneamente durante la replicazione del DNA o essere causate da agenti esterni chiamati mutageni (es. radiazioni ionizzanti, fumo di sigaretta, agenti chimici, infezioni virali come ad esempio HPV nel caso del tumore del collo dell’utero). Le mutazioni si definiscono germinali se sono a carico di tutto il patrimonio genetico e come tali sono trasmissibili alla prole, o somatiche se sono invece specifiche di un tessuto.

N

Neoplasia
Altro nome per definire un tumore. Le neoplasie possono essere benigne (non cancerose) o maligne (cancerose).

Neutropenia
Riduzione numerica di uno specifico sottogruppo di globuli bianchi, ovvero i granulociti neutrofili. La neutropenia, a seconda della sua entità, può comportare un maggior rischio di contrarre infezioni.

O

Ovaie
Le ovaie (o gonadi femminili) sono due ghiandole posizionate ai lati dell’utero che fanno parte dell’apparato riproduttivo femminile. Sono deputate alla produzione della cellula uovo e degli ormoni sessuali femminili.

P

PAP TEST
Il Pap test (test di Papanicolaou, dal cognome del medico greco che lo ha inventato) è un esame di screening il cui scopo è individuare precocemente alterazioni pre-tumorali o tumorali del collo dell'utero. Il Pap test analizza le cellule del collo dell’utero prelevate con una spatolina e utilizza la colorazione di Papanicolaou identificando le possibili alterazioni cellulari che precedono lo sviluppo di un tumore. Da diversi anni il Pap test è integrato dalla ricerca del DNA di HPV (virus del papilloma umano) di cui si conosce la relazione di causa – effetto di insorgenza del tumore della cervice uterina. I due test integrati hanno un’accuratezza diagnostica più alta e consentono una migliore stratificazione del rischio.

Predisposizione genetica
Condizione caratterizzata dalla presenza di mutazioni del genoma cellulare che determina maggiore probabilità di sviluppare una certa malattia.

Prognosi
Con prognosi si intende la previsione più probabile circa il decorso o dell’esito di una malattia. Concorrono, nella caratterizzazione della prognosi, fattori intrinseci alla malattia o dipendenti dal trattamento.

R

Refrattario
Malattia che non risponde al trattamento.

Remissione (completa o parziale)
Remissione di malattia significa scomparsa o riduzione dei sintomi e dei segni di una patologia in risposta al trattamento effettuato. La remissione può essere temporanea o definitiva, completa o parziale. La remissione si definisce completa se non sussistono più segni e sintomi ed il tumore è completamente scomparso, parziale se ci sono sedi di malattia ancora presenti. Remissione non è sinonimo di guarigione.

Ricorrenza
Si parla di ricorrenza o recidiva quando il cancro si ripresenta dopo un periodo di remissione.

S

Screening
Si intende un esame condotto su ampia scala su una popolazione sana (asintomatica) allo scopo di ottenere una diagnosi precoce. In oncologia la diagnosi precoce consente di poter curare una malattia che può più curabile. Esami di screening utilizzati nella pratica clinica sono la mammografia, il pap-test, la colonscopia, ecc.).

Sintomo
Manifestazione di uno stato patologico, avvertito soggettivamente dal malato.

Sopravvivenza libera da progressione (PFS- Progression-free survival)
Il periodo di tempo che va dalla fine del trattamento alla recidiva o al peggioramento della malattia.

Stadio
Modalità con la quale vengono classificati i tumori. Si basa solitamente sulla dimensione e diffusione del tumore.

T

TAC
Tomografia Assiale Computerizzata, indagine diagnostica basata sull’utilizzo di raggi X che consente di ricostruire con un algoritmo digitale più sezioni di una regione corporea.

Terapia di mantenimento
Terapia somministrata ad un paziente dopo la chemioterapia, con l’obiettivo di mantenerne l’effetto, ritardando la progressione del tumore o la comparsa di recidive.

Test genetico
Analisi di un frammento di DNA per individuare alterazioni patologiche predisponenti a malattie ereditarie, patologie tumorali o per scopi medico-legali. SI possono eseguire sul sangue, sulla saliva o su tessuti, e serve a fornire informazioni per la gestione clinica.

Trattamento di prima linea
È il trattamento iniziale della terapia, può seguire un trattamento chirurgico o essere utilizzato in prima battuta per ridurre il cancro. In quest’ultimo caso si parla di trattamento neoadiuvante.

Trattamento di seconda linea
Un trattamento somministrato dopo la ricomparsa del cancro.

Trombocitopenia
Condizione patologica caratterizzata una riduzione della conta delle piastrine. Le piastrine sono necessarie per la coagulazione del sangue, se il livello di piastrine è troppo basso, possono verificarsi ecchimosi o emorragie. Per pratica clinica il valore soglia di piastrine accettabile durante i trattamenti oncologici è 100.000/mm3.

Tumore
Formazione patologica dovuta alla proliferazione non controllata di cellule tissutali. Definiti anche come neoplasie, i tumori possono essere benigni o maligni.

V

Vaccino
È un farmaco biologico che introducendo nel corpo parti innocue (attenuate, uccise o componenti proteiche) di virus o batteri stimola la produzione di anticorpi da parte del sistema immunitario creando così una difesa specifica proteggendo così l'individuo e la comunità. In oncologia la vaccinazione dei ragazzi dal compimento 12 anni nei confronti del virus del papilloma umano ha ridotto drasticamente nei paesi industrializzati l’incidenza del carcinoma del collo dell’utero, dell’ano, dell’orofaringe e del pene.