IL PERCORSO DIAGNOSTICO DEL TUMORE ENDOMETRIALE

Il percorso diagnostico1,2

La diagnosi del tumore endometriale parte dalla caratterizzazione del sintomo principale: il sanguinamento uterino anomalo. Il primo passo necessario è quindi richiedere un consulto ginecologico alla comparsa del sintomo.​

Metodi strumentali e diagnostici specifici permettono al ginecologo di identificare la causa del sanguinamento ed eventualmente accertare la presenza di un tumore endometriale.

Diagnosi del tumore endometriale​

  • Visita ginecologica
  • Ecografia transvaginale permette di valutare l’aspetto dell’endometrio e di individuare eventuali ispessimenti, che possono essere indice della presenza di un tumore.​
  • Biopsia è l’asportazione di un piccolo frammento di tessuto sospetto. La biopsia può essere fatta sotto guida ecografica oppure durante l’isteroscopia.​
  • Esame istologico è l’analisi al microscopio del tessuto sospetto. L’esame istologico è imprescindibile per confermare la presenza di un tumore e arrivare alla diagnosi definitiva.​

Approfondimenti

  • Isteroscopia è una tecnica endoscopica che permette di valutare con uno strumento a fibre ottiche l’intera cavità endometriale e eseguire biopsie mirate sui tessuti macroscopicamente suggestivi per la malattia
  • RMN/TC necessarie per la stadiazione della malattia dopo la diagnosi. TC e risonanza valutano la presenza di localizzazioni di malattie extrauterine.​​

Il Pap test NON è un metodo diagnostico efficace per la rilevazione del tumore endometriale, proprio poiché il tumore si sviluppa all’interno della cavità dell'utero.

Stadiazione del tumore endometriale1

Una volta confermata la diagnosi di carcinoma endometriale è importante distinguere se la malattia è localizzata, avanzata o metastatica. È, quindi, fondamentale verificare se le cellule tumorali si siano diffuse ad altre parti dell’organismo.​

Nel 2023 la FIGO (International Federation of Gynecology and Obstectrics) ha pubblicato una nuova stadiazione del tumore dell’endometrio. Questa classificazione è molto complessa in quanto si basa su una serie di caratteristiche molecolari della malattia e pertanto è da considerarsi ad uso esclusivo degli addetti ai lavori3.​

In questa sede ci sarà utile sapere che la malattia è confinata all’utero nell’80% dei casi e in tal caso è quasi sempre sufficiente il solo intervento chirurgico come terapia. Se la malattia è al di fuori dell’utero o se presenta dei “fattori di rischio” patologici allora un team multidisciplinare valuterà il trattamento più indicato per quella paziente.​

I “fattori di rischio” sono legati alla presenza di caratteristiche patologiche e molecolari della malattia e si definiscono con l’esame istologico e la caratterizzazione molecolare a carico del medico patologo.​

Il team multidisciplinare è composto da varie figure professionali mediche (ginecologo chirurgo, ginecologo oncologo, anatomo-patologo, radiologo, radioterapista, genetista) che insieme interagiscono per personalizzare il percorso terapeutico della singola paziente. Il documento a cui tali figure si riferiscono sono le nuove Linee Guida della Società Europea di Ginecologia Oncologica (ESGO) edite nel 2025.​

La novità della stadiazione FIGO 2023 è che le caratteristiche molecolari della malattia diventano parte integrante dei fattori istologici tradizionalmente valutati e quindi ESGO raccomanda l’esecuzione dei test molecolari su tutti i carcinomi dell’endometrio.​

I test molecolari consistono nella ricerca di POLE, delle proteine di riparo del DNA (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6) e della mutazione di TP53.​

La caratterizzazione molecolare ha due risvolti pratici molto importanti: da un lato consente di definire il rischio di recidiva della malattia (basso rischio – rischio intermedio – rischio intermedio-alto e rischio alto) e dall’altro ha quindi un’implicazione pratica per la scelta terapeutica.​

Vale la pena pertanto sottolineare la massima attenzione nel verificare che l’esame istologico sia corredato dalle suddette valutazioni.

Bibliografia
1. AIOM, Linee Guida, Neoplasie dell'Utero: endometrio e cervice. 2024. https://www.iss.it/documents/20126/8403839/LG+486+AIOM_Ca+Cervice-Endometrio_agg2025.pdf/94f157e0-4ea0-3bdd-4aaf-f9e372b21215?t=1748440598835
2. Concin N, Matias-Guiu X, Cibula D, Colombo N, Creutzberg CL, Ledermann J, Mirza MR, Vergote I, Abu-Rustum NR, Bosse T, Chargari C, Espenel S, Fagotti A, Fotopoulou C, Gatius S, González-Martin A, Lax S, Levy B, Lorusso D, Macchia G, Marth C, Morice P, Oaknin A, Raspollini MR, Schwameis R, Sehouli J, Sturdza A, Taylor A, Westermann A, Wimberger P, Planchamp F, Nout RA. ESGO-ESTRO-ESP GUIDELINES FOR THE MANAGEMENT OF PATIENTS WITH ENDOMETRIAL CARCINOMA: UPDATE 2025. Lancet Oncol. 2025 Aug.
3. Berek JS,, et al. FIGO staging of endometrial cancer: 2023. Int J Gynaecol Obstet 2023; 162: 383–94