I geni più noti e conosciuti e implicati nel 25% circa dei casi di tumore ovarico sono i geni BRCA1 e BRCA2. BRCA è un acronimo che deriva dall’inglese (BRreast Cancer), inizialmente la loro scoperta, che risale agli anni ’90, fu messa in relazione al rischio di sviluppare il tumore mammario ma poi è stata dimostrata anche la relazione con i tumori ovarici.
Potrebbe essere interessante sapere che la la scoperta del gene BRCA1 si deve ad una scienziata americana, Mary Clare King, che per prima ha individuato questo gene sul cromosoma 17 e ne ha scoperto la relazione con le neoplasie mammarie.
BRCA2 è stato scoperto invece nel 1994 dagli inglesi Michael Stratton e Richard Wooster che hanno scoperto la mutazione di questo gene all’interno del cromosoma 13 e, anche in questo caso, è stata individuata per prima la relazione con l’insorgenza del tumore mammario prima e successivamente con il tumore ovarico.
I geni BRCA1 e BRCA2 contengono le informazioni per la sintesi di alcune proteine implicate nei meccanismi di riparazione del DNA, processo fondamentale per la vita delle cellule. Quando questi geni subiscono delle mutazioni, anche i processi cellulari in cui sono coinvolti ne risentono e possono contribuire ad un aumentata probabilità di sviluppare tumori2.
Recenti stime indicano che in Italia sono presenti circa 150mila persone con mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2: tumore alla mammella, all’ovaio, al pancreas e alla prostata sono più frequenti in persone con questa mutazione, rispetto alla popolazione generale3.
È noto che la presenza di alterazioni patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano di fatto la possibilità di sviluppare un tumore all’ovaio intorno al 16%-65%. Relativamente al tumore ovarico le donne portatrici di BRCA1 hanno un rischio di circa il 40%, mentre se è interessato il gene BRCA2 si stima che il rischio sia intorno al 12%1. Un’altra categoria di geni associata alla predisposizione al carcinoma ovarico comprende i geni della riparazione del DNA, noti come geni del mismatch repair (MMR), coinvolti nella sindrome di Lynch. Le pazienti che ne sono affette hanno circa il 10%-12% di rischio di sviluppare un tumore dell’ovaio nell’arco della vita1,4,5,6,7,8.
È possibile sfruttare nella clinica le informazioni relative alla presenza di alcune mutazioni genetiche?
Come misura preventiva e diagnostica, all’interno di un processo di consulenza genetica, la disponibilità del test BRCA all’interno di famiglie con spiccata anamnesi familiare positiva per neoplasia ginecologica o mammaria consente di indirizzare i soggetti ad adeguato consulto genetico ed eventualmente all’annessiectomia profilattica dopo il completamento della vita riproduttiva
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