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Il percorso diagnostico e il test BRCA

Prof. Umberto Malapelle

Ovaio

Ricercatore in anatomia patologica presso Università degli Studi di Napoli Federico II

L’importanza della diagnostica per la prevenzione del tumore ovarico
Mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, test somatico o germinale, ereditarietà dai geni mutati: facciamo il punto e approfondiamo l’argomento della diagnostica del tumore ovarico con il Prof. Malapelle, ricercatore in anatomia patologica.

La diagnosi del tumore ovarico passo dopo passo1

In caso di sintomi che possano far sospettare la presenza di un tumore ovarico, il ginecologo sottopone la paziente ad una serie di esami diagnostici per valutare la situazione. I diversi step prevedono visita ginecologica, ecografia transvaginale, dosaggio di marcatori tumorali, TAC addominale, PET, gastro e colonscopia e esame istologico: conosciamoli meglio.

Visite Ginecologiche

Alla comparsa dei primi sintomi è bene che la paziente si rivolga al ginecologo per una prima visita di routine. Durante la visita il ginecologo avrà la possibilità di valutare i sintomi e la storia clinica della paziente, facendo particolare attenzione a dimensioni dell’addome, presenza di masse nella zona pelvica, irregolarità intestinale e dimensione delle ovaie.

Ecografie ginecologiche

L’ecografia pelvica e transvaginale sono degli esami poco invasivi e ben tollerati che consentono di dare indicazioni sulla presenza di masse sospette.

Dosaggio del marcatore tumorale Ca125

La ricerca del marcatore Ca125 può essere utile per identificare la presenza di un tumore, e viene effettuata grazie a un semplice prelievo del sangue.

TAC addominale, gastroscopia e colonscopia

Questi esami possono essere utili per confermare la diagnosi e per verificare l’eventuale presenza di metastasi nella cavità addominale.

Esame istologico

L’esame istologico sul tessuto tumorale è il test diagnostico che permette di ottenere una diagnosi definitiva. Viene effettuato sul tessuto tumorale ottenuto tramite biopsia oppure dopo l’intervento chirurgico.

La diagnosi precoce aumenta la probabilità di
avere una migliore prognosi2

Alla diagnosi è importante effettuare il test BRCA3

Il test BRCA

Le linee guida AIOM (Associazione italiana di Oncologia Medica) prevedono che tutte le pazienti con carcinoma ovarico vengano testate per la ricerca della mutazione di BRCA (test BRCA) alla diagnosi di malattia.3

Il test BRCA è un test diagnostico, eseguito su sangue o su tessuto tumorale ovarico, per identificare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 e di conseguenza ottenere informazioni preziose per la gestione della terapia e per verificare l’eventuale componente genetica ed ereditaria del tumore stesso.3

Più del 15% delle pazienti affette da carcinoma ovarico presentano mutazioni costituzionali di BRCA, indipendentemente dall’età alla diagnosi e dalla presenza di storia famigliare per tumore della mammella/ovaio.3

L’identificazione di una mutazione di BRCA permette di ottenere maggiori informazioni su:

1) Ereditarietà della mutazione: dati statistici mostrano che ereditare la mutazione di BRCA aumenta la probabilità di sviluppare il tumore all’ovaio.


Non si trasmette il tumore ma solo una maggiore probabilità di svilupparlo4

predisposizione ereditaria

10-20%4

probabilità di sviluppare il tumore con mutazione BRCA1

24-40%4

probabilità di sviluppare il tumore con mutazione BRCA2

11-12%4

probabilità di sviluppare il tumore senza mutazione BRCA

1,2%3

I risultati del test6:
I figli hanno il 50% di probablilità di ereditare la mutazione dai genitori6.

2) Trattamento e prognosi del tumore: studi clinici hanno evidenziato come la presenza della mutazione sia legata ad una prognosi migliore, dovuta a una migliore sensibilità alla chemioterapia e alla possibilità di utilizzare soluzioni terapeutiche mirate.4

Il test BRCA può essere effettuato direttamente su cellule del tessuto tumorale (test somatico) oppure su sangue, tramite un semplice prelievo (test germinale). Quali sono le differenze:

  • Test BRCA somatico: rivela la presenza di mutazioni ereditarie (germinali) e non (somatiche), insorte solo nella massa tumorale. Per questo, in caso di risultato positivo, il test viene ripetuto anche sul sangue per verificare la natura della mutazione individuata (germinale o somatica).
  • Test BRCA germinale: il test riesce a individuare le mutazioni di BRCA ereditarie (germinali) presenti in tutte le cellule dell’organismo.

Se una parente affetta da tumore dell’ovaio o della mammella è risultata positiva al test BRCA germinale è possibile che anche altri membri della famiglia siano portatori della mutazione, proprio perchè la mutazione ha carattere ereditario.
Sapere di essere o meno portatori di una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 permette ai familiari di valutare insieme ai medici i più appropriati percorsi di monitoraggio e riduzione del rischio.

Test germinale o somatico: in cosa consistono

Il test può dare tre diversi risultati:

Risultato positivo

viene individuata la presenza di mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2. In una paziente affetta da tumore ovarico la positività al test BRCA è correlata generalmente ad una migliore prognosi e alla possibilità di optare per soluzioni terapeutiche ad hoc. Se la mutazione viene invece individuata in una donna sana, il risultato del test indica una maggiore predisposizione allo sviluppo di forme tumorali.

Risultato negativo

non vengono rilevate alterazioni a carico di questi geni.

Risultato a significato incerto

in alcuni casi possono essere rilevate delle mutazioni di BRCA 1 e 2 il cui impatto sulla patologia non è ancora chiaro. In questi casi, è comunque importante che la paziente segua un percorso di analisi genetica familiare e di monitoraggio.

Il test BRCA viene solitamente consigliato e prescritto all’interno di un percorso nel quale la paziente viene affiancata da genetisti, oncologi o ginecologi che la informano adeguatamente sugli aspetti genetici collegati ai risultati e all’impatto degli stessi sulla terapia.1

Chi può prescriverlo

Dove posso fare il test BRCA?

Il test BRCA viene effettuato in laboratori qualificati ed accreditati afferenti a strutture sanitarie pubbliche o presso laboratori privati convenzionati o meno con il SSN. È fondamentale chiedere aiuto al proprio medico di riferimento per avere indicazioni sulle strutture territoriali dove poter effettuare o far effettuare il test.1

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Bibliografia
1. AIOM, I tumori dell’ovaio. Informazioni per le pazienti. 2019. https://www.fondazioneaiom.it/wp-content/uploads/2019/02/2019_carcinoma-ovarico_DEF.pdf
2. Dati ACTO Italia. https://www.acto-italia.org/il-tumore-ovarico-main/prevenzione-diagnosi-terapia/diagnosi/i-passi-della-diagnosi Accesso aprile 2023
3. AIOM, Linee guida, Carcinoma dell’ovaio. 2021. https://snlg.iss.it/wp-content/uploads/2023/03/LG-502-AIOM_Ca-ovaio-2021.pdf AIOM, Test BRCA e prevenzione del carcinoma ovarico, Opuscolo per cittadini e pazienti, 2019
4. AIOM, Test BRCA e prevenzione del carcinoma ovarico, Opuscolo per cittadini e pazienti. 2019. https://www.fondazioneaiom.it/wp-content/uploads/2019/03/2019_BRCApazienti.pdf
5. Dati ACTO Italia. https://www.acto-italia.org/rischio-genetico/imparare-a-leggere-i-risultati-del-test-brca1/brca2< Accesso novembre 2022