Le mutazioni dei geni BRCA

I geni BRCA1 e BRCA2 contengono le informazioni per la sintesi di proteine implicate nei meccanismi di riparazione del DNA, processo fondamentale per la vita delle cellule. Quando questi geni subiscono delle mutazioni, anche processi cellulari in cui sono coinvolti ne risentono: in questo caso portando ad un aumentata probabilità di sviluppare tumori.²

Recenti stime indicano che in Italia sono presenti circa 150mila persone con mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2: tumore alla mammella, all’ovaio, al pancreas e alla prostata sono più frequenti in persone con questa mutazione, rispetto alla popolazione generale.³

Per quanto riguarda il tumore ovarico, donne che presentano mutazioni al gene BRCA1 hanno fino al 46% di probabilità di sviluppare tumore ovarico, mentre se è interessato il gene BRCA2 la percentuale scende al 12-27%.¹

Come misura preventiva e diagnostica, all’interno di un processo di consulenza genetica, può essere effettuato il test BRCA per individuarne la presenza.