In caso di sintomi che possano far sospettare la presenza di un tumore ovarico, il ginecologo sottopone la paziente ad una serie di esami diagnostici per valutare la situazione. I diversi step prevedono visita ginecologica, ecografia transvaginale, dosaggio di marcatori tumorali, Tac addominale, PET, gastro e colonscopia e esame istologico: conosciamoli meglio.
Alla comparsa dei primi sintomi è bene che la paziente si rivolga al ginecologo per una prima visita di routine. Durante la visita il ginecologo avrà la possibilità di valutare i sintomi e la storia clinica della paziente, facendo particolare attenzione a dimensioni dell’addome, presenza di masse nella zona pelvica, irregolarità intestinale e dimensione delle ovaie.
L’ecografia pelvica e transvaginale sono degli esami poco invasivi e ben tollerati che consentono di dare indicazioni sulla presenza di masse sospette.
La ricerca del marcatore Ca125 può essere utile per identificare la presenza di un tumore, e viene effettuata grazie a un semplice prelievo del sangue.
Questi esami possono essere utili per confermare la diagnosi e per verificare l’eventuale presenza di metastasi nella cavità addominale.
L’esame istologico sul tessuto tumorale è il test diagnostico che permette di ottenere una diagnosi definitiva. Viene effettuato sul tessuto tumorale ottenuto tramite biopsia oppure dopo l’intervento chirurgico.
Le linee guida AIOM (Associazione italiana di Oncologia Medica) prevedono che tutte le pazienti con carcinoma ovarico vengano testate per la ricerca della mutazione BRCA (test BRCA) alla diagnosi di malattia.3
Il test BRCA è un test diagnostico, eseguito su sangue o su tessuto tumorale ovarico, per identificare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 e di conseguenza ottenere informazioni preziose per la gestione della terapia e per verificare l’eventuale componente genetica ed ereditaria del tumore stesso.3
Più del 15% delle pazienti affette da carcinoma ovarico presentano mutazioni costituzionali di BRCA, indipendentemente dall’età alla diagnosi e dalla presenza di storia famigliare per tumore della mammella/ovaio.3
L’identificazione di una mutazione BRCA permette di ottenere maggiori informazioni su:
1) Ereditarietà della mutazione: dati statistici mostrano che ereditare la mutazione BRCA aumenta la probabilità di sviluppare il tumore all’ovaio.
predisposizione ereditaria
probabilità di sviluppare il tumore con mutazione BRCA1
probabilità di sviluppare il tumore con mutazione BRCA2
probabilità di sviluppare il tumore senza mutazione BRCA
I risultati del test6:I figli hanno il 50% di probablilità di ereditare la mutazione dai genitori6.
2) Trattamento e prognosi del tumore: studi clinici hanno evidenziato come la presenza della mutazione sia legata ad una prognosi migliore, dovuta a una migliore sensibilità alla chemioterapia e alla possibilità di utilizzare soluzioni terapeutiche mirate.4
Il test BRCA può essere effettuato direttamente su cellule del tessuto tumorale (test somatico) oppure su sangue, tramite un semplice prelievo (test germinale). Quali sono le differenze:
Se una parente affetta da tumore dell’ovaio o della mammella è risultata positiva al test BRCA germinale è possibile che anche altri membri della famiglia siano portatori della mutazione, proprio perchè la mutazione ha carattere ereditario. Sapere di essere o meno portatori di una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 permette ai familiari di valutare insieme ai medici i più appropriati percorsi di monitoraggio e riduzione del rischio.
Il test può dare tre diversi risultati:
viene individuata la presenza di mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2. In una paziente affetta da tumore ovarico la positività al test BRCA è correlata generalmente ad una migliore prognosi e alla possibilità di optare per soluzioni terapeutiche ad hoc. Se la mutazione viene invece individuata in una donna sana, il risultato del test indica una maggiore predisposizione allo sviluppo di forme tumorali.
non vengono rilevate alterazioni a carico di questi geni.
in alcuni casi possono essere rilevate delle mutazioni di BRCA 1 e 2 il cui impatto sulla patologia non è ancora chiaro. In questi casi, è comunque importante che la paziente segua un percorso di analisi genetica familiare e di monitoraggio.
Il test BRCA viene solitamente consigliato e prescritto all’interno di un percorso nel quale la paziente viene affiancata da genetisti, oncologi o ginecologi che la informano adeguatamente sugli aspetti genetici collegati ai risultati e all’impatto degli stessi sulla terapia.1
Il test BRCA viene effettuato in laboratori qualificati ed accreditati afferenti a Strutture Sanitarie pubbliche o presso laboratori privati convenzionati o meno con il SSN. È fondamentale chiedere aiuto al proprio medico di riferimento per avere indicazioni sulle strutture territoriali dove poter effettuare o far effettuare il test.1
In caso di sintomi che possano far sospettare la presenza di un tumore ovarico, il ginecologo sottopone la paziente ad una serie di...
NOVEMBRE 2021 - Dott.ssa Elena Guerini Rocco
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Bibliografia 1. AIOM, I tumori dell’ovaio. Informazioni per le pazienti. 2019. https://www.fondazioneaiom.it/wp-content/uploads/2019/02/2019_carcinoma-ovarico_DEF.pdf 2. Dati ACTO Italia. https://www.acto-italia.org/il-tumore-ovarico-main/prevenzione-diagnosi-terapia/diagnosi/i-passi-della-diagnosi Accesso aprile 2023 3. AIOM, Linee guida, Carcinoma dell’ovaio. 2021. https://snlg.iss.it/wp-content/uploads/2023/03/LG-502-AIOM_Ca-ovaio-2021.pdf AIOM, Test BRCA e prevenzione del carcinoma ovarico, Opuscolo per cittadini e pazienti, 2019 4.AIOM, Test BRCA e prevenzione del carcinoma ovarico, Opuscolo per cittadini e pazienti. 2019. https://www.fondazioneaiom.it/wp-content/uploads/2019/03/2019_BRCApazienti.pdf 5. Dati ACTO Italia. https://www.acto-italia.org/rischio-genetico/imparare-a-leggere-i-risultati-del-test-brca1/brca2 Accesso novembre 2022